对很多人来说，肥厚型心肌病是一种很陌生的疾病。然而，这种心脏疾病不仅有猝死风险，更是造成青少年运动猝死的最主要原因之一。到底，肥厚型心肌病是什么病?据闻，通过疾病基因检测可以识别肥厚型心肌病，是不是真的?

 

下面就让香港化验所为大家详细讲解下!

 

目錄

1.肥厚型心肌病是什么病?

2.肥厚型心肌病为什么要做基因检测?

3.如何预防肥厚型心肌病的发生?

1.肥厚型心肌病是什么病?

肥厚型心肌病，顾名思义是一种以心室非对称性肥厚为解剖特征的心肌病，这种肥厚常常侵及室间隔，导致心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。患者可长期无症状或首发即猝死，其常见症状包括劳力性呼吸困难和乏力，部分患者会伴有现胸痛、心悸、晕厥等症状。

 

目前医学界对肥厚型心肌病的病因尚未完全明确，但大量研究指出，该病属于常染色体显性遗传病，其中60%～70%的肥厚型心肌病患者为家族性，30%～40%为散发性，并且家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。

 

到目前为止，已发现至少18个疾病易感基因和超过500种基因变异是与肥厚型心肌病的发生有关，当中最常见的是β肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因突变。

 

肥厚型心肌病是什么病?

2.肥厚型心肌病为什么要做基因检测?

由于肥厚型心肌病的症状与其他心脏疾病相似，导致患者常常忽视该病的危害性，加上目前诊断相对较低，部分患者更是首发即猝死，因此做好早期筛查是十分重要。

 

香港时代医疗基因检测中心自行研发的遗传性心血管疾病基因筛查，主要针对与家族性肥厚型心肌病、原发性扩张型心肌病、肌球蛋白储积型肌病等心肌病变有关的MYH7基因，有助识别原发性心肌病变基因的携带者，以便心脏专科医生了解潜在风险及采取有效的预防措施。

 

那么，哪些人需要做遗传性心血管疾病基因检测?

 

● 年龄<18周岁的肥厚型心肌病患者

 

● 有肥厚型心肌病或心源性猝死家族史的患者

 

肥厚型心肌病为什么要做基因检测?

3.如何预防肥厚型心肌病的发生?

香港化验所提醒，对于携带肥厚型心肌病易感基因的患者，建议从良好的生活习惯入手，以降低疾病发生风险，比如：

 

① 避免精神压力过大：长期精神压力过大可能导致交感神经过度兴奋，进而引起心肌肥厚，因此保持愉悦的心情对于预防肥厚型心肌病至关重要。

 

② 调整饮食习惯：肥厚心肌病患者应避免食用高油、高脂肪、高热量的食物，以减轻心脏负担;同时日常饮食上以清淡为主，多使用新鲜水果和蔬菜，有益于维系心脏健康。

 

③ 控制体重：肥胖死肥厚型心肌病的一个危险因素，因此采取合适的减肥方法来减轻心脏符合，有助于改善相关临床表现及预后情况。

 

④ 适量运动：患有肥厚型心肌病的病人在平时运动时要注意适量，避免参加过于剧烈的运动，以免增加心脏负荷。

 

⑤ 戒除烟酒：吸烟和饮酒均会加重心脏负担，对肥厚型心肌病患者的健康不利，建议及时戒除烟酒，保持健康的生活方式。

 

⑥ 定期体检：若家族中有肥厚型心肌病患者，其后代患有该疾病的概率可能会比较高，建议定期进行身体检查，以便及时发现并治疗肥厚型心肌病。

 

最后，香港化验所提醒，疾病基因检测作为一种先进的医学技术，对肥厚型心肌病的诊断、治疗、预防与遗传咨询中发挥重要作用。因此，肥厚型心肌病高危人群及患者应及时进行DNA测试，以判断肥厚型心肌病的的遗传背景和发病机制，制定个性化的治疗方案，并在一定程度上预防疾病的发生和蔓延。