怀孕，是每个女性人生中的一段特别的旅程。在这个过程中，孕妈妈需要经历一系列检查，以确保自己和宝宝的健康。其中，唐氏综合征筛查(简称“唐筛”)是一项非常重要的产前检查项目，它能够帮助孕妈妈了解宝宝患上唐氏综合征的风险。

 

然而，当唐筛结果提示高风险时，很多孕妈妈都会感到焦虑和困惑，不知道该如何应对。那么，唐筛高风险怎么办?选择无创DNA检测可靠度有多高?

 

1.唐筛是什么?唐筛只能给出几率

2.唐筛高风险怎么办?羊水穿刺or无创DNA

3.无创DNA检测可靠度有多高?

1.唐筛是什么?唐筛只能给出几率

什么是唐筛?唐筛，又叫唐氏筛查，是唐氏综合征产前筛选检查的简称，主要通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

 

唐筛的评估方法包括两个主要步骤：首先，通过生化检测获取孕妇血清中AFP、hCG和uE3的浓度;然后，结合孕妇的年龄、体重、孕周等个人信息，利用专业的风险评估软件或算法，计算出胎儿患唐氏综合征和神经管缺陷的风险。

 

值得注意的是，唐筛的结果并不会直接告诉孕妇是否怀了唐氏儿，而是给出一个风险值或风险概率。换言之，预产期不满35周岁的孕妈妈，如果唐筛结果为低风险，就不用继续检查;如果风险超过阈值，就要进一步做针对性的测试。但预产期超过(含)35岁的孕妈妈，由于唐筛结果存在较高的不确定性，通常医生会建议直接进行羊水穿刺或无创DNA。

 

唐筛是什么?唐筛只能给出几率

2.唐筛高风险怎么办?羊水穿刺or无创DNA

① 羊水穿刺

 

传统的有创产前诊断取样技术主要包括绒毛取样、羊水穿刺和脐血取样，其中临床上以羊水穿刺应用范围最广，一般是在妊娠中期(18-22周)甚至更早的16周。

 

羊水穿刺是在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20mL羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行全染色体组核型分析。由于羊水穿刺检查是通过收集胎儿的全部染色体进行遗传学分析，因此它也是确诊唐氏综合征等染色体疾病的“金标准”。

 

然而，羊水穿刺始终属于一项介入性产前诊断，理论上会存在流产、出血、羊水栓塞、羊水渗漏、胎死宫内、宫内感染等并发症的风险。不过，随着医学技术的进步，现时羊水穿刺导致胎儿流产的总风险率不超过1%，加上羊水穿刺是在B超监测下进行，躲开孩子和胎盘，不会对孩子造成损伤。

 

根据2006年一项在美国进行的统计显示，没做羊穿的准妈妈组，24周前自然流产率是0.94%，而做羊穿的准妈妈组自然流产率是1%。这么一比较，羊穿造成的自然流产率为0.06%。

 

② 无创DNA检测

 

无创DNA检测，即无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing，NIPT)，是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21三体、18三体、13三体)的风险。

 

为什么无创DNA检测能够评估胎儿患上唐氏综合征的风险?胎儿和母亲虽然是相对独立的存在，但由于有胎盘的衔接，胎儿的一些游离DNA也会散布到母亲体内，基本上从怀孕7周就可以检测出来。

 

由此可见，与羊水穿刺相比，无创DNA检测的安全性会更优于前者，因此如果条件允许下，建议以下人群优先考虑无创产前基因检测：

 

① 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;

 

② 有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);

 

③ 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。

 

唐筛高风险怎么办?羊水穿刺or无创DNA

3.无创DNA检测可靠度有多高?

与传统唐氏综合征筛查相比，无创DNA检测的确有不少优点，但是它和唐筛一样只是一个风险值，属于一种产前筛查手段，并不能代替最终介入性产前诊断染色体核型分析。

 

基于目前的临床数据显示，无创产前基因检测的准确率达到99%以上，其中假阴性率<1%，指无创DNA检测低风险，但最终胎儿染色体异常;假阳性率为1%-5%，指无创DNA检测高风险，但进一步检查胎儿羊水，为正常染色体，但不同疾病下准确率也会有所差异。

 

无创产前基因检测为什么会出现假阴/阳性?这可能与以下原因有关：

 

① 孕妈妈存在染色体缺失的情况。目前国内外的无创DNA筛查技术基本上是通过胎儿染色体信号是否存在增量来判断胎儿罹患唐氏综合征或其他染色体三体疾病的风险。如果孕妈妈存在染色体缺失，很有可能会平衡胎儿染色体信号的增量，从而导致漏检。

 

② 胎盘等存在低比例嵌合。因为胎儿游离DNA主要来自于胎盘，如果胎盘存在嵌合 (部分细胞是三体，部分细胞是正常) 也会造成假阴性的出现。

 

③ 其他生物原因。

 

总体而言，无论是唐氏筛查还是无创DNA都是用于评估孕妈妈怀上唐氏儿的风险，其结果均不能作为最终诊断依据。当唐氏筛查或无创DNA基因检测报告提示高风险时，孕妈妈需要遵医嘱进一步进行羊水穿刺等确诊检查，以便更好地了解胎儿的健康状况，为胎儿的健康成长保驾护航。